Cerca de 3 mil argentinos viven con hemofilia, una enfermedad de origen genético ocasionada por el déficit de unas proteínas que participan en el proceso de coagulación de la sangre
: cuando no está bien controlada, de acuerdo a la gravedad o magnitud de esta disminución, las personas suelen ser más propensas a presentar sangrados ante mínimos traumatismos e incluso de manera espontánea, fundamentalmente en las articulaciones y en diferentes órganos, con una importante afectación de la calidad de vida.
Entre las consecuencias de un deficiente cuidado de la hemofilia, suelen presentarse ausencias escolares, laborales y sociales, por la necesidad de hacer reposo, además de un mayor nivel de consultas médicas e internaciones. Sin embargo, los especialistas destacan que con un tratamiento profiláctico (para prevenir los sangrados) hoy es posible llevar una vida absolutamente normal.
El laboratorio Takeda apoya el lema ‘Participa +’ (Get + Involved) con el que la Federación Mundial de la Hemofilia, conmemora este 17 de abril el Día Mundial de la Hemofilia. La participación incluye sumarse a la recomendación de profilaxis para pacientes de todas las edades y entornos, utilizando las dosis correctas en el momento justo de acuerdo a las características de cada paciente (la edad, el cuerpo, el peso, el nivel de actividad y la genética inciden en cuánto factor de coagulación necesita cada persona y cuándo debe ser aplicado). Esto hace que todos los pacientes necesiten programas personalizados de tratamiento.
El tratamiento profiláctico estará dado por la administración preventiva del factor de coagulación que se encuentra disminuido. De acuerdo con la proteína faltante, la misma se reemplaza con productos farmacéuticos también denominados ‘factores’. La hemofilia tipo A requiere del Factor VIII, mientras que la B presenta deficiencia del Factor IX. Ambos se aplican en forma inyectable y la administración suele ser realizada por el paciente, salvo en los niños pequeños. No recibir estos medicamentos puede llevar a la persona a la hospitalización e incluso a un riesgo aumentado de muerte.
“Los avances en los tratamientos en los últimos tiempos han sido muy alentadores, y hoy contamos con una amplia gama de estrategias terapéuticas, las que básicamente consisten en sustituir la proteína deficiente y/o restablecer su función, siendo actualmente el tratamiento de ‘profilaxis’ el de mayor relevancia, dado que su principal objetivo es evitar los sangrados, sobre todo articulares, que si bien no le van a comprometer la vida al paciente, son los que le van a generar lesiones severas e irreversibles denominadas artropatías hemofílicas, que suelen dejar un grado de discapacidad importante”, sostuvo el Dr. Mauro Dávoli, médico hematólogo, Presidente de la Asociación Argentina de Hemofilia y Desórdenes Asociados (A.A.H.D.A).
“Las articulaciones son las que más frecuentemente sangran y con el tiempo pueden llegar a presentar discapacidad por daño, por eso es de suma importancia el tratamiento profiláctico toda la vida, lo que implica tratar que el paciente no sangre y para ello debe administrarse en forma periódica el factor que le falta”, destacó por su parte el Dr. Raúl Bordone, especialista en Medicina Transfusional, Director Médico del Centro de Tratamiento de Hematología y Hemoterapia (CTH) de Córdoba.
“Este tratamiento puede realizarse de forma personalizada para cada paciente en función de variables como, entre otras, la actividad física, tipo de deporte, frecuencia y actividades diarias como las laborales, escolares o sociales”, completó el Dr. Mauro Dávoli, quien además es Director Médico de la Fundación de la Hemofilia de Santa Fe.
“El tratamiento personalizado consiste en adecuar la terapia de profilaxis a las características de vida, respuesta farmacológica, estado de salud articular y varias otras consideraciones con el objetivo de lograr una mayor eficacia y tratar de alcanzar el sangrado cero, agregó el Dr. Bordone.
Hemofilia y COVID-19
Con respecto a las infecciones por COVID-19, los especialistas reconocen que si bien las personas con hemofilia no tienen incrementado el riesgo de infectarse y deben seguir las mismas recomendaciones que la población general, en caso de contraer la enfermedad deben comunicarse inmediatamente con el centro de atención en forma urgente o con su médico de cabecera, quien determinara el tratamiento adecuado.
Acerca de la hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma sexual X, padecida mayoritariamente por hombres y transmitida por las mujeres. En el mundo se estima que afecta a 1 de cada 10.000 personas. La descendencia de un hombre con hemofilia y una mujer sana serán siempre varones sanos y mujeres portadoras; la descendencia de un hombre sano y una mujer portadora, tendrá un 50% de probabilidades de hijos sanos, 25% de mujeres portadoras y 25% de varones con hemofilia; mientras que la descendencia de un hombre con hemofilia y una mujer portadora es el único esquema que presenta mujeres con hemofilia.
